El genetista puede realizar el diagnóstico cumpliendo criterios clínicos, mediante historia familiar, exploración física, pruebas genéticas para la detección del gen FBN1 y exámenes complementarios."
Para descartar el síndrome de Marfan, se pueden realizar exámenes como la evaluación clínica de signos y síntomas característicos, la historia médica familiar, ecocardiogramas, pruebas de imagen como la resonancia magnética, pruebas genéticas y evaluaciones oftalmológicas, entre otros. Es importante consultar a un médico para obtener una evaluación adecuada y un diagnóstico preciso.
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